Tứ chứng fallot là gì? Các nghiên cứu khoa học liên quan

Định nghĩa Tứ chứng Fallot

Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot - TOF) là một nhóm bốn dị tật tim bẩm sinh kết hợp, gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến lưu thông máu và cung cấp oxy cho cơ thể. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây bệnh tim bẩm sinh tím ở trẻ em. TOF được phân loại là dị tật tim bẩm sinh phức tạp, thường phát hiện ngay sau sinh hoặc trong những tháng đầu đời do các biểu hiện tím tái rõ rệt.

Tứ chứng Fallot bao gồm bốn đặc điểm giải phẫu chính: thông liên thất, hẹp đường ra thất phải, động mạch chủ cưỡi ngựa và phì đại thất phải. Các bất thường này tương tác với nhau làm thay đổi huyết động bình thường của tim, dẫn đến sự trộn lẫn máu giàu và nghèo oxy. TOF chiếm khoảng 5–10% tổng số các ca dị tật tim bẩm sinh và cần được can thiệp y tế sớm để tránh biến chứng nghiêm trọng.

Theo Mayo Clinic, TOF là tình trạng có thể phẫu thuật được, với tiên lượng khả quan nếu được điều trị đúng thời điểm và theo dõi lâu dài.

Giải phẫu bệnh học

Giải phẫu học của TOF được xác định bởi bốn dị dạng cấu trúc tim tương tác chặt chẽ với nhau. Việc hiểu rõ các thành phần giải phẫu giúp xác định đúng phương pháp điều trị và dự đoán tiên lượng lâu dài cho bệnh nhân.

Bốn tổn thương giải phẫu cơ bản bao gồm:

• Thông liên thất (VSD): Lỗ thông lớn giữa hai tâm thất, cho phép máu nghèo oxy từ thất phải trộn với máu giàu oxy ở thất trái, làm giảm hiệu quả bơm máu oxy hóa.
• Hẹp đường ra thất phải: Hẹp van động mạch phổi hoặc hẹp phần dưới van, gây cản trở lưu thông máu từ thất phải đến phổi, làm tăng áp lực thất phải.
• Động mạch chủ cưỡi ngựa: Động mạch chủ lệch sang phải, nằm trên vách liên thất và nhận máu từ cả hai tâm thất, dẫn đến việc đưa máu kém oxy vào hệ tuần hoàn.
• Phì đại thất phải: Do tăng gánh áp lực kéo dài, thành thất phải dày lên, làm tăng độ cứng thành cơ tim và giảm khả năng bơm máu.

Phối hợp bốn bất thường này tạo ra luồng thông máu bất thường từ thất phải sang thất trái qua VSD, từ đó động mạch chủ nhận máu ít oxy, gây tím tái toàn thân.

Sinh lý bệnh

TOF gây ra rối loạn huyết động phức tạp. Hẹp đường ra thất phải cản trở máu lên phổi, khiến áp lực trong thất phải tăng cao. Lúc này, do có lỗ thông liên thất rộng, máu từ thất phải sẽ chảy sang thất trái (shunt phải – trái) thay vì lên phổi để trao đổi khí.

Kết quả là máu chưa được oxy hóa đầy đủ sẽ đi vào động mạch chủ và cung cấp cho toàn cơ thể. Hiện tượng này dẫn đến giảm oxy máu hệ thống, biểu hiện rõ qua hiện tượng tím tái ở môi, đầu chi và móng tay. Mức độ tím tùy thuộc vào độ hẹp phổi và áp lực thất phải.

Ở trẻ lớn hơn, hiện tượng ngồi xổm được quan sát như một cơ chế bù trừ: tư thế này làm tăng sức cản mạch hệ thống, giảm shunt phải – trái, tăng lượng máu qua phổi và cải thiện tình trạng oxy hóa máu.

Triệu chứng lâm sàng

Triệu chứng TOF thường rõ ràng ngay từ sơ sinh nếu mức độ hẹp nặng, hoặc xuất hiện trễ hơn vài tuần đến vài tháng sau sinh. Đặc trưng nhất là tím tái dai dẳng, không cải thiện khi cho thở oxy. Mức độ tím có thể dao động tùy theo trạng thái gắng sức hoặc cơn tím cấp.

Biểu hiện lâm sàng gồm:

• Tím tái: Xuất hiện ở môi, lưỡi, móng tay, đặc biệt khi trẻ khóc, bú hoặc vận động mạnh.
• Thở nhanh, thở rút lõm ngực: Do thiếu oxy và tăng công hô hấp.
• Cơn tím kịch phát: Gọi là “Tet spells”, thường xảy ra ở trẻ 2–6 tháng tuổi, biểu hiện bằng co quắp, tím nặng, có thể ngất và co giật.
• Chậm phát triển thể chất: Trẻ ăn kém, tăng cân chậm, dễ nhiễm trùng hô hấp.
• Ngồi xổm: Tư thế giúp cải thiện tím, thường gặp ở trẻ >12 tháng tuổi.

Nghe tim có thể phát hiện tiếng thổi tâm thu mạnh ở vùng giữa hoặc đáy tim, kéo dài do hẹp phổi. Ngoài ra, điện tâm đồ có thể cho thấy phì đại thất phải, còn X-quang ngực cho hình ảnh tim hình “ủng ngựa”.

Chẩn đoán

Chẩn đoán tứ chứng Fallot dựa trên sự kết hợp giữa thăm khám lâm sàng, các xét nghiệm hình ảnh tim mạch và các xét nghiệm hỗ trợ khác. Quá trình này cần thực hiện càng sớm càng tốt, đặc biệt với trẻ sơ sinh có biểu hiện tím rõ rệt. Một chẩn đoán chính xác cho phép lập kế hoạch can thiệp và theo dõi lâu dài.

Các công cụ chẩn đoán quan trọng bao gồm:

• Khám lâm sàng: Ghi nhận tình trạng tím, phát hiện tiếng thổi tâm thu do hẹp van phổi hoặc thông liên thất.
• Siêu âm tim Doppler: Là phương pháp then chốt, cho phép đánh giá giải phẫu tim, luồng máu bất thường và mức độ hẹp động mạch phổi.
• Chụp X-quang ngực: Cho hình ảnh tim hình chiếc ủng (“coeur en sabot”) do phì đại thất phải và cung động mạch phổi nhỏ.
• Điện tâm đồ (ECG): Biểu hiện phì đại thất phải, trục điện tim lệch phải.
• Thông tim (cardiac catheterization): Thực hiện trong trường hợp phức tạp để đánh giá huyết động và cấu trúc chính xác trước phẫu thuật.

Đôi khi chụp cộng hưởng từ tim (cardiac MRI) được sử dụng để đánh giá chi tiết cấu trúc tim, đặc biệt khi có nghi ngờ dị dạng phối hợp hoặc cần lập kế hoạch phẫu thuật phức tạp.

Điều trị

Điều trị TOF chủ yếu dựa trên can thiệp ngoại khoa. Mục tiêu là phục hồi dòng máu phổi, vá lỗ thông liên thất và cải thiện cung cấp oxy toàn thân. Tùy theo tình trạng lâm sàng và tuổi bệnh nhi, bác sĩ sẽ chọn phẫu thuật tạm thời hoặc phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn.

Các phương pháp điều trị gồm:

• Phẫu thuật tạm thời (shunt Blalock–Taussig): Tạo cầu nối nhân tạo giữa động mạch dưới đòn và động mạch phổi để tăng lưu lượng máu lên phổi, được chỉ định khi trẻ còn quá nhỏ hoặc yếu không thể chịu được mổ sửa toàn bộ.
• Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn: Tiến hành vá lỗ thông liên thất bằng miếng vá nhân tạo, mở rộng đường ra thất phải (phẫu thuật mở van động mạch phổi hoặc cắt phễu dưới van). Đây là phương pháp điều trị tiêu chuẩn, thường được thực hiện khi trẻ từ 4–12 tháng tuổi.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần được theo dõi sát để phát hiện sớm các biến chứng như rối loạn nhịp tim, hở van động mạch phổi, hẹp lại đường ra thất phải hoặc suy tim. Điều trị nội khoa hỗ trợ bao gồm thuốc lợi tiểu, thuốc chống rối loạn nhịp hoặc thuốc trợ tim nếu cần thiết.

Tiên lượng

Với kỹ thuật phẫu thuật hiện đại và chăm sóc hậu phẫu tốt, tiên lượng của bệnh nhân TOF đã được cải thiện rõ rệt. Khoảng 90% trẻ em được phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn trước 1 tuổi có thể sống đến tuổi trưởng thành, nhiều trường hợp có cuộc sống gần như bình thường.

Tiên lượng phụ thuộc vào nhiều yếu tố:

• Tuổi và tình trạng lâm sàng tại thời điểm phẫu thuật.
• Hiệu quả của phẫu thuật sửa chữa và mức độ còn lại của hẹp phổi hoặc hở van.
• Sự xuất hiện các biến chứng muộn như loạn nhịp thất, giãn thất phải, rối loạn chức năng van phổi.

Những bệnh nhân TOF sau mổ cần được theo dõi tim mạch định kỳ suốt đời. Ở một số người lớn, có thể cần mổ lại để sửa van phổi hoặc đặt máy tạo nhịp nếu có rối loạn nhịp tim nặng. Một số trung tâm khuyến nghị lập kế hoạch sinh con cẩn thận cho phụ nữ từng mổ TOF.

Dịch tễ học

Theo thống kê, TOF là loại tim bẩm sinh tím phổ biến nhất, chiếm khoảng 5–10% trong số các dị tật tim bẩm sinh. Tỷ lệ mắc TOF vào khoảng 3–5 trên mỗi 10.000 trẻ sinh sống. Nam giới có nguy cơ mắc TOF cao hơn nữ giới một chút.

TOF có thể xảy ra riêng lẻ hoặc đi kèm với các hội chứng di truyền như hội chứng DiGeorge (22q11 deletion), hội chứng Down hoặc các bất thường bẩm sinh khác về mạch máu lớn. Trong những năm gần đây, nhờ siêu âm tiền sản và chẩn đoán sau sinh sớm, tỉ lệ phát hiện TOF trong giai đoạn sơ sinh đã tăng lên đáng kể.

Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ

Nguyên nhân chính xác gây ra TOF chưa được xác định đầy đủ, tuy nhiên sự phát triển bất thường của vách thân – nón tim trong giai đoạn phôi thai là yếu tố trung tâm. Bất thường gen, đột biến hoặc ảnh hưởng từ môi trường trong thai kỳ có thể gây ra quá trình biệt hóa bất thường này.

Các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn đã được ghi nhận:

• Di truyền: TOF có thể liên quan đến các hội chứng gen như 22q11.2 deletion, hội chứng Alagille, hội chứng Down.
• Mẹ mắc bệnh trong thai kỳ: Bệnh tiểu đường không kiểm soát, nhiễm rubella, phơi nhiễm với rượu, thuốc lá hoặc thuốc gây quái thai.
• Lớn tuổi thai sản: Tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh, bao gồm tim.

Các nhà nghiên cứu hiện đang tiếp tục điều tra mối liên hệ giữa TOF và các yếu tố gene – môi trường để cải thiện tầm soát tiền sản và điều trị sớm.

Lịch sử phát hiện

Tứ chứng Fallot lần đầu tiên được mô tả một cách hệ thống vào năm 1888 bởi bác sĩ người Pháp Étienne-Louis Arthur Fallot. Ông phân tích và mô tả đặc điểm giải phẫu của bốn dị tật trong cùng một hội chứng tim bẩm sinh. Tên của ông sau này được đặt cho hội chứng này để ghi nhận đóng góp quan trọng trong lĩnh vực tim mạch học.

Từ thế kỷ 20, đặc biệt là sau khi phẫu thuật Blalock–Taussig ra đời năm 1944, việc điều trị TOF đã đạt bước tiến vượt bậc. Phẫu thuật sửa chữa hoàn toàn xuất hiện vào những năm 1950–1960, từ đó làm thay đổi hoàn toàn tiên lượng của bệnh nhân TOF. Ngày nay, TOF là một trong những dị tật tim bẩm sinh có tiên lượng tốt nhất nếu được phát hiện và điều trị sớm.